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解開人類的基因的圖譜

　　跨國性基因研究團隊與高科技生物科技公司經過多年的研究與分析，將人類基因的圖譜及定序之草稿完成，並公佈人類的基因密碼，此象徵著生化科技的發展又向前邁進了一大步，學者指出說，利用基因的圖譜可研發出治療疾病的新藥，很多的目前無藥可治或是無法先期偵測遺傳疾病可能在將來獲得解救之道。

　　專家指出，藉由人類基因圖譜，遺傳疾病可以有更整體性與明確性的研究方向，遺傳疾病可以在病因上的探討與治療方法也可以有更正確的診斷與印證，進而可以預防遺傳疾病。

　　但是，專家也提醒民眾，人類基因定序初稿對於遺傳疾病的影響只是個起步而非完工，要真正能運用到治療疾病上，還有很長的路要走，台灣唯一的人類基因研究團隊--榮陽團隊研究員周成功\以莎士比亞全集來比擬人類基因圖譜，他說，現在所完成的是非常原始的初稿，只不過是把字母都放對位置而已，但是每一字、每一句、每個段落章節還沒有弄清楚其中的意思，要了解全文奧義，大概還要一百年的時間。
本文章由　【 KingNet國家網路醫院】　提供

活力小子　喪失晝夜規律的罕見先天代謝疾病

　　因為一種罕見的先天代謝疾病，一名小男孩喪失了晝夜的規律，晚上不愛睡覺，而且每天頂多瞌眼兩、三個鐘頭。中國醫藥學院附設醫院兒科部主任蔡輔仁說，這宗台灣首例的史密斯－馬堅尼斯氏症病例，日夜顛倒的作息，已經把照顧他的媽媽累得疲憊不堪，目前男童正接受治療與追蹤。

　　蔡輔仁指出，史密斯－馬堅尼斯氏症是第十七號染色體短臂有部分脫落而致病。掌控人類作息的基因就是座落在第十七號染色體短臂上，當作息基因受到破壞時，就無法行使日出而作，日落而息的自然法則。除了活力充沛，這名八歲男童還有智力發展遲緩，以及行為異常的特徵，像是拔指甲、咬手指、拿小東西塞進自己的鼻孔耳朵等。日前他將一條十來公分的紙條塞在鼻中，就是典型的情況。此外，病人會有下巴突出、鼻樑寬厚、扁頭等外觀上的輕微異常，腎臟、心臟或腦部有時也出現結構性的偏差。

　　不過，與其說這名男童不愛睡覺，還不如說他時時刻刻都可能入睡。睡眠測驗顯示，他一小時會睡上兩、三分鐘，但是外人很難察覺。這種紊亂的作息導致學習能極差，男童從小便就讀特教班。當初是媽媽覺得孩子不對勁，赴該院求診，正逢蔡輔仁從美國攜回先進的螢光原位雜交法整套探針，才得以檢測出這罕見疾病。目前是以對抗時差的褪黑激素進行治療，情況稍有改善。

　　史密斯－馬堅尼斯氏症的全球病例報告相當零碎，目前很難推估國內的發生率。但蔡輔仁呼籲，若發現孩子的睡眠極度不正常，加上行為異常，以及學習能力低落時，最好赴醫檢查，或許就是此病在作怪。
本文章由　【中國醫藥學院附設醫院】　提供

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